close
تبلیغات در اینترنت
آشنایی کامل با بیماری هانتینگتون (اتوزومی غالب) X بیماری هانتینگتون X
مرورگرهای پیشنهادی :
موضوعات
  • مهندسی کامپیوتر و IT
  • پایان نامه مهندسی کامپیوتر
  • پایان نامه فناوری اطلاعات IT
  • جزوات مهندسی کامپیوتر و IT
  • مقالات ترجمه شده کامپیوتر و IT
  • مهندسی عمران
  • پاورپوینت مهندسی عمران
  • جزوات مهندسی عمران
  • پایان نامه مهندسی عمران
  • رشته مدیریت (تمامی گرایش ها)
  • مقالات ترجمه شده رشته مدیریت
  • پایان نامه رشته مدیریت
  • پاورپوینت رشته مدیریت
  • رشته حقوق (تمامی گرایش ها)
  • پایان نامه رشته حقوق
  • جزوات رشته حقوق
  • کار تحقیقی رشته حقوق
  • پژوهش های قانون اساسی
  • پایان نامه و مقاله فنی مهندسی
  • مهندسی برق ، الکترونیک ، مخابرات
  • مهندسی مکانیک
  • مهندسی معماری
  • مهندسی ساخت و تولید
  • مهندسی منابع طبیعی
  • مهندسی کشاورزی
  • مهندسی شیلات
  • مهندسی صنایع
  • مهندسی مواد
  • مهندسی نقشه برداری
  • مهندسی تاسیسات
  • مهندسی شیمی
  • مهندسی متالوژی
  • مهندسی نساجی
  • مهندسی معدن
  • مهندسی نفت
  • محیط زیست
  • جوشکاری
  • پایان نامه و مقاله علوم انسانی
  • اقتصاد
  • جهانگردی
  • حسابداری
  • تربیت بدنی
  • ادبیات فارسی
  • علوم سیاسی
  • علوم اجتماعی
  • مدیریت صنعتی
  • مدیریت روابط عمومی
  • روانشناسی و علوم تربیتی
  • گرافیک
  • هنر
  • بیمه
  • صنایع دستی
  • پاورپوینت - پایان نامه و مقاله پزشکی
  • بهداشت عمومی
  • روان پزشکی
  • پزشکی
  • ژنتیک
  • پایان نامه و مقاله علوم پایه
  • زیست شناسی
  • زمین شناسی
  • دندانپزشکی
  • دامپزشکی
  • پزشکی
  • جزوات دانشگاهی
  • جزوات دروس مشترک دانشگاهی
  • جزوات مهندسی برق
  • جزوات مهندسی مکانیک
  • جزوات رشته حسابداری
  • جزوات مهندسی فیزیک
  • جزوات مهندسی معماری
  • جزوات مهندسی ریاضی
  • جزوات مهندسی صنایع
  • جزوات مهندسی شیمی
  • جزوات رشته روانشناسی
  • جزوات مهندسی مخابرات
  • جزوات رشته مدیریت
  • جزوات تربیت بدنی
  • کامپیوتر و IT
    برق
    عمران
    مکانیک
    عمومی
    پزشکی
  • پایان نامه بررسی چالشهای امنیتی در محاسبات ابری و راهکارهای کاهش آن
  • پایان نامه ارائه مدلی برای سیستم­های توصیه گر در شبکه های مبتنی بر اعتماد
  • پایان نامه بررسی تغییرات رابط کاربری بر نحوه تعامل کاربر با شبکه های اجتماعی
  • پایان نامه الگوریتم طبقه بندی k نزدیک ترین همسایه فازی داده برای محرمانگی در محاسبات ابری
  • دانلود فایل ورد پایان نامه (Word) بررسی شبکه های کامپیوتری سخت افزار و نرم افزار شبکه
  • دانلود پایان نامه ارائه یک سیستم تشخیص ورود به شبکه کامپیوتری با استفاده از الگوریتم فراابتکاری
  • دانلود فایل ورد پایان نامه Word نهان نگاری تصاویر دیجیتال با استفاده از تبدیلات موجک چندگانه
  • پایان نامه استفاده از شبکه های نرم افزار محور(SDN) مدیریت زیرساخت شبکه های اجتماعی (CN)
  • دانلود فایل ورد پایان نامه Word امکان سنجی کاربرد یادگیری سیار در ایران
  • دانلود پایان نامه ارشد : نسل آینده ی سیستم های کامپیوتری: اینترنت اشیاء (IOT)
  • پایان نامه بررسی ساختار شبکه های ATM
  • پایان نامه استفاده از شبکه عصبی مصنوعی مبتنی برالگوریتم رزونانس تطبیقی دربازشناسی چهره
  • رفع ماتی از تصاویر چهره به منظور استفاده در یک سیستم بازشناسی چهره
  • ارائه مدلی برای حل مسائل ارضاء محدودیت با استفاده از سیستمهای چند عامله
  • اندازه گیری بلوغ حاکمیت معماری سرویس گرایی سازمان با استفاده از چارچوب COBIT
  • در صورتی که مقاله یا پایان نامه و جزوه مورد نظر خود را در اینجا پیدا نکردید، ناقص و یا حذف شده باشد به سایت ام پی فایل مراجعه کنید

    www.mpfile.ir (اینجا کلیک کنید)

    یا به شماره 09395794439 پیامک بزنید


    آشنایی کامل با بیماری هانتینگتون


    بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی ارثی است و در افرادی که ژن این بیماری را دارند در دهه های ۳۰و۴۰عمر تظاهر می یابد که بهترین لحظات زندگی است.


    بیماری هانتینگتون یک بیماری با الگوی اتوزومی غالب که افراد مختلف در این بیماری ژنوتیپ های متافوتی دارند.

     

    ژنوتیپ افراد در بیماری هانتینگتون:

    فرد (زن یا مرد) سالم: hh

    فرد (زن یا مرد) بیمار: HH,Hh

    در این بیماری چون الل بیماری زا (H) غالب است وجود یک الل از آن (H) برای ایجاد بیماری کافیست.

    به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، این بیماری درمان موثری ندارد و اهسته اما پیوسته پیشرفت میکند و به طور معمول بعد از ۱۵تا۲۰ سال به ناتوانی کامل و سرانجام مرگ می انجامد اگر چه این بیماری در ابتدا دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا میکند ولی افراد مبتلا اغلب به خاطر مشکلات قلبی و ریوی عدم تحرک و خانه نشینی و یا در اثر صدماتی که به علت زمین خوردن های مکرر فرد مبتلا به وجود می ایند میمیرند در سال ۱۹۹۳ به دنبال تلاش هماهنگ ۵۸ دانشمند از سراسر دنیا زن بیماری هانتینگتون شناسایی شد .

    خیلی زود ازمون های کار امدی به وجود امدند تا در خانواده هایی که فرد مبتلا دارند افراد وارث این زن تشخیص داده شوند چون این زن به صورت غالب به ارث می رسد افراد حامل ان به بیماری مبتلا می شوند و ۵۰% احتمال دارد که هر یک از فرزندان انها نیز این زن را دریافت کنند عده ای از مردم دنیا این ازمون را انجام می دهند تا بتوانند برای زندگی اینده خود بهتر برنامه ریزی کند ولی گروهی نیز ترجیح میدهند که از ان اطلاع نداشته باشند .دانشمندان دریافتند که جهش در زن عامل این بیماری باعث تولید پروتیینی می شود که از یک طرف برای سلول های عصبی سمی است و از طرف دیگر این پروتین غیر عادی دیگر نمی تواند نقش زیستی خود را انجام دهد در نتیجه بخش خاصی از مغز فرد مبتلا تحلیل میرود .دانشمندان بر اساس مطالعات اولیه ای که روی جانوران و انسان ها انجام شده است این احتمال را مطرح کرده اند که تجویز این فاکتور رشد می تواند تا حدودی جلوی عوارض بیماری هانتینگتون را بگیرد.

    از هانتینگتون تا هانتینگتین

    بیماری هانتینگتون به خاطر تحقیقات یک پزشک امریکایی به نام جرج هانتینگتون چنین نام گذاری شده است در سال ۱۸۲۷ دکتر هانتینگتون اطلاعات زیادی را درباره ی یک بیماری ارثی منحصر به فردی گزارش کرد. او و پدرش که او نیز پزشک بود این بیماری را در یک خانواده ی نیویورکی مشاهده کرده بودند. دکتر هانتینگتون این بیماری را به خاطر حرکات ناهماهنگ و عجیب و غریبی که بیمار از خود نشان می دهد به معنی رقص گرفته شده است این بیماری ازهر ۱۰۰۰۰ نفر choros داد کره نامید که از یک نفر را مبتلا کرده است علایم این بیماری به علت تخریب نورون های جسم مخطط به وجود می ایند جسم مخطط ناحیه ای در عمق مغز است و بخشی از ساختاری را تشکیل می دهد که هسته های قاعده ای نامیده می شود . این نورون ها در حالت عادی پیا م های تحریکی را کنترل و مهار می کنند که از قشر حرکتی مغز برای اجرای حرکات گوناگون به عضلات فرستاده می شوند وقتی نورون ها میمیرند فعالیت قشر حرکتی افزایش می یابد و فرد حرکات غیر ارادی از خود نشان می دهند .زنی را که در بیماری هانتینگتون جهش یافته است هانتینگتین نامیده اند .این زن در یک انتهای کروموزوم قرار دارد وقتی محققان زن هانتینگتین را مورد مطالعه قرار دادند متوجه شدند که در انسان های سالم رمز سه گانه گلوتامین بین ۹ تا ۳۵ بار پشت سر هم ولی در بیماران مبتلا به هانتینگتون خیلی بیشتر و حتی تا ۲۵۰ بار تکرار شده است بعلاوه دانشمندان متوجه شده اند که هر چه این رمز بیشتر تکرار شود بیماری در سن پایین تری بروز پیدا می کند همچنین به دلیل نامعلومی تعداد این تکرار ها می تواند در یک خانواده از نسلی به نسل دیگر بیشتر شود .

    ● ساز و کار بیماری

    GAG مربوط به اسید امینه گلو تامین است پروتئین هایی که از انواع جهش یافته زن هانتینگتون به وجود میایند در ساختمان خود بیش از ۳۶ گلوتامین دارند که ذهن دانشمندان را به خود مشغول کرده است .این است که چرا گلوتامین های اضافی در یک پروتئین باعث بوجود امدن بیماری می شود.

    ساده ترین توضیح برای پرسش بالا این است که حضور تعداد بیش از حد گلوتامین باعث از بین رفتن فعالیت عادی پروتئین هانتینگتون در مغز می شود این نظریه بلافاصله بعد از مطرح شدن رد شد زیرا پروتئین هانتینگتون نه تنها در ناحیه ی جسم مخطط تولید می شود بلکه در مناطق دیگری از مغز نیز ساخته می شود که در این بیماری درگیر نمی شود.

    به علاوه هر انسان از هر زن دو نسخه دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث می برد بنابر این فرد مبتلا به هانتینگتون حداقل یک نسخه از زن سالم را دارند و مقادیر مناسبی از پروتئین سالم را می تواند بسازند از طرف دیگر در بیماری نادری به نام نشانگان ولف هیرشون بخش بزرگی از کروموزوم ۴ از بین میرود.

    بنابر این در این بیماران یک نسخه از زن هانتینگتون وجود ندارد و با این وجود هیچ نشانه ای از حرکات غیر عادی و کره در انان دیده نمی شود. در نظریه دیگری که مطرح شده است زن جهش یافته سبب تولید شکل سمی پروتئین هانتینگتین می شود بر اساس این نظریه زنجیره ی بلندی از اسید امینه گلوتامین باعث تغییر شکل پروتئین هانتینگتین می شود و ان را قادر می سازد که به پروتئین های دیگر از جمله پروتئین های سالم هانتینگتین متصل و باعث اختلال در فعالیت انها شود در حقیقت زنجیره ای از گلوتامین به نحوی چین می خورند که ساختاری به نام صفحات بتا را به وجود می اورند.

    بتا پروتئین ها را به هم می چسباند در مغز موش های مبتلا به هانتینگتون و هم چنین در مغز انسان های که در اثر این بیماری مرده بودند تجمعاتی از پروتئین های هانتینگتین مشاهده شده است اما هنوز کاملا مشخص نیست که چرا این تجمعات سبب از بین رفتن نورون ها به نظر می رسد اندامکهای سلولی که مسئول تخریب پروتئین های سمی و غیر عادی در سلول اند و پروتئازم نام دارند به خاطر شکل خاص پروتئین های هانتینگتین نمی توانند ان ها را از بین ببرند .

    به این ترتیب پروتئین های جهش یافته هانتینگتین به صورت کنترل نشده ای تجمع می یابند و موجب مرگ سلول ها می شوند ولی این فرضیه نمی تواند به طور کامل علت مبتلا نشدن نواحی دیگر مغز را توجیه کند .

    از این رو مطالعات دیگر بر روی پیدا کردن مولکول های جدیدی متمرکز شده است که تنها در جسم مخطط وجود دارد و می تواند در اثر تداخل عمل با تجمعات پروتئینی سبب بروز خواص سمی انها فقط در ناحیه جسم مخطط شوند.

    محققان از مدت ها قبل ۳ گروه از این مولکول ها را با این خواص پیدا کرده اند ولی هیچ یک نمی تواند توجیه مناسبی برای تخریب موضعی سلول های جسم مخطط باشد

    علایم

    بیماری هانتینگتون (HD) شامل کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب شناختی (پاتولوژیک) در یاخته های مغز می باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می شود. آزمایش های انجام شده بر موش هایی که از لحاظ ژنتیکی دستکاری شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.

    ● ژن و پروتئین هانتینگتین

    هانیتنگتون،در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجا می شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشا ها، ویزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می شود.

    این توالی باعث اتصال پروتئین های هانتنیگتین و پروتئین های دیگر بهم می شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول ها بیان می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین های دیگری هم لازم می باشد که این پروتئین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز بیان می شوند.

    ● بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین

    پژوهندگان می گویند یافته های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن های جهش یافته، پروتئین هایی را با زنجیره های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می کنند، دارد.

    به گفته پژوهشگران یافته های آنان نشان می دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین ها در بیماری های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین های بیماری مشخص می شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.

    در صورتی که مقاله یا پایان نامه و جزوه مورد نظر خود را در اینجا پیدا نکردید، ناقص و  یا حذف شده باشد به سایت ام پی فایل مراجعه کنید

    www.mpfile.ir (اینجا کلیک کنید)

    یا به شماره 09395794439 پیامک بزنید

    درباره :
    برچسب ها : آشنایی کامل با بیماری هانتینگتون (اتوزومی غالب) , بیماری هانتینگتون , بیماری ژنتیکی هانتینگتون , بیماری ارثی هانتینگتون , هانتینگتون تا هانتینگتین , ژنوتیپ افراد در بیماری هانتینگتون , مقالات پزشکی , دانلود مقالات پزشکی , علوم تجربی , مقالات درسی رشته علوم تجربی , فیلم های آموزشی رشته علوم تجربی , مقالات رشته تجربی , بیماری ها , اتوزومی غالب , هانتینگتون , دانلود , رایگان , مقاله , پایان نامه , فیلم آموزشی ,
    بازدید : 540 تاریخ : نویسنده : بهرام محمدپور | نظرات ()
    ارسال نظر برای این مطلب

    نام
    ایمیل (منتشر نمی‌شود) (لازم)
    وبسایت
    :) :( ;) :D ;)) :X :? :P :* =(( :O @};- :B /:) :S
    نظر خصوصی
    مشخصات شما ذخیره شود ؟ [حذف مشخصات] [شکلک ها]
    کد امنیتیرفرش کد امنیتی
    مطالب پربازدید
    مطالب تصادفی
    مطالب پیشین
  • کار تحقیقی بررسی تطبیقی اجاره اشخاص در قانون مدنی و قانون کار (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کار تحقیقی بررسی تحلیلی ماده ۱۰ قانون مدنی (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کار تحقیقی بررسی بیع متقابل نفتی در ایران و کشورهای بین الملل (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کار تحقیقی بررسی بیع عین مرهونه توسط راهن از منظر فقه و حقوق مدنی (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کار تحقیقی بررسی آثار فروش عین مرهونه در حقوق ایران (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کار تحقیقی بررسی امکان تبدیل موسسات غیر تجارتی به شرکتهای تجاری (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کار تحقیقی بررسی اوراق مشارکت از دیدگاه حقوقی ایران (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کار تحقیقی بررسی اماره تصرف «قاعده ید» و جایگاه آن در قانون مدنی ایران (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کارتحقیقی بررسی اقرار در امور کیفری و امور حقوقی در حقوق ایران (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کارتحقیقی بررسی اعراض در فقه امامیه و حقوق ایران (شنبه 10 شهریور 1397)
  • کارتحقیقی بررسی اعاده دادرسی در امور کیفری قانون آیین دادرسی کیفری جدید در حقوق ایران (جمعه 09 شهریور 1397)
  • کارتحقیقی بررسی اشتباه و تاثیر آن در عقد نکاح در حقوق ایران (جمعه 09 شهریور 1397)
  • کارتحقیقی بررسی اصل استقلال امضاءها و عدم توجه ایرادات در اسناد تجاری در حقوق ایران (جمعه 09 شهریور 1397)
  • کارتحقیقی بررسی ارکان و شرایط عقود عینی در حقوق ایران (جمعه 09 شهریور 1397)
  • کارتحقیقی بررسی اختلافات ایران و عربستان در یمن از دیدگاه حقوقی (جمعه 09 شهریور 1397)
  • آمار سایت
  • کل مطالب : 3910
  • افراد آنلاین : 7
  • تعداد اعضا : 2920
  • بازدید امروز : 1,834
  • باردید دیروز : 3,804
  • گوگل امروز : 21
  • گوگل دیروز : 27
  • بازدید هفته : 24,200
  • بازدید ماه : 82,453
  • بازدید سال : 438,555
  • بازدید کلی : 6,010,078
  • کدهای اختصاصی