close
تبلیغات در اینترنت
آشنایی با بیماری فنیل کتونوری (اتوزومی مغلوب) X بیماری فنیل کتونوری X
مرورگرهای پیشنهادی :
موضوعات
  • مهندسی کامپیوتر و IT
  • پایان نامه مهندسی کامپیوتر
  • پایان نامه فناوری اطلاعات IT
  • جزوات مهندسی کامپیوتر و IT
  • مقالات ترجمه شده کامپیوتر و IT
  • مهندسی عمران
  • پاورپوینت مهندسی عمران
  • جزوات مهندسی عمران
  • پایان نامه مهندسی عمران
  • رشته مدیریت (تمامی گرایش ها)
  • مقالات ترجمه شده رشته مدیریت
  • پایان نامه رشته مدیریت
  • پاورپوینت رشته مدیریت
  • رشته حقوق (تمامی گرایش ها)
  • پایان نامه رشته حقوق
  • جزوات رشته حقوق
  • کار تحقیقی رشته حقوق
  • پژوهش های قانون اساسی
  • پایان نامه و مقاله فنی مهندسی
  • مهندسی برق ، الکترونیک ، مخابرات
  • مهندسی مکانیک
  • مهندسی معماری
  • مهندسی ساخت و تولید
  • مهندسی منابع طبیعی
  • مهندسی کشاورزی
  • مهندسی شیلات
  • مهندسی صنایع
  • مهندسی مواد
  • مهندسی نقشه برداری
  • مهندسی تاسیسات
  • مهندسی شیمی
  • مهندسی متالوژی
  • مهندسی نساجی
  • مهندسی معدن
  • مهندسی نفت
  • محیط زیست
  • جوشکاری
  • پایان نامه و مقاله علوم انسانی
  • اقتصاد
  • جهانگردی
  • حسابداری
  • تربیت بدنی
  • ادبیات فارسی
  • علوم سیاسی
  • علوم اجتماعی
  • مدیریت صنعتی
  • مدیریت روابط عمومی
  • روانشناسی و علوم تربیتی
  • گرافیک
  • هنر
  • بیمه
  • صنایع دستی
  • پاورپوینت - پایان نامه و مقاله پزشکی
  • بهداشت عمومی
  • روان پزشکی
  • پزشکی
  • ژنتیک
  • پایان نامه و مقاله علوم پایه
  • زیست شناسی
  • زمین شناسی
  • دندانپزشکی
  • دامپزشکی
  • پزشکی
  • جزوات دانشگاهی
  • جزوات دروس مشترک دانشگاهی
  • جزوات مهندسی برق
  • جزوات مهندسی مکانیک
  • جزوات رشته حسابداری
  • جزوات مهندسی فیزیک
  • جزوات مهندسی معماری
  • جزوات مهندسی ریاضی
  • جزوات مهندسی صنایع
  • جزوات مهندسی شیمی
  • جزوات رشته روانشناسی
  • جزوات مهندسی مخابرات
  • جزوات رشته مدیریت
  • جزوات تربیت بدنی
  • کامپیوتر و IT
    برق
    عمران
    مکانیک
    عمومی
    پزشکی
  • پایان نامه بررسی چالشهای امنیتی در محاسبات ابری و راهکارهای کاهش آن
  • پایان نامه ارائه مدلی برای سیستم­های توصیه گر در شبکه های مبتنی بر اعتماد
  • پایان نامه بررسی تغییرات رابط کاربری بر نحوه تعامل کاربر با شبکه های اجتماعی
  • پایان نامه الگوریتم طبقه بندی k نزدیک ترین همسایه فازی داده برای محرمانگی در محاسبات ابری
  • دانلود فایل ورد پایان نامه (Word) بررسی شبکه های کامپیوتری سخت افزار و نرم افزار شبکه
  • دانلود پایان نامه ارائه یک سیستم تشخیص ورود به شبکه کامپیوتری با استفاده از الگوریتم فراابتکاری
  • دانلود فایل ورد پایان نامه Word نهان نگاری تصاویر دیجیتال با استفاده از تبدیلات موجک چندگانه
  • پایان نامه استفاده از شبکه های نرم افزار محور(SDN) مدیریت زیرساخت شبکه های اجتماعی (CN)
  • دانلود فایل ورد پایان نامه Word امکان سنجی کاربرد یادگیری سیار در ایران
  • دانلود پایان نامه ارشد : نسل آینده ی سیستم های کامپیوتری: اینترنت اشیاء (IOT)
  • پایان نامه بررسی ساختار شبکه های ATM
  • پایان نامه استفاده از شبکه عصبی مصنوعی مبتنی برالگوریتم رزونانس تطبیقی دربازشناسی چهره
  • رفع ماتی از تصاویر چهره به منظور استفاده در یک سیستم بازشناسی چهره
  • ارائه مدلی برای حل مسائل ارضاء محدودیت با استفاده از سیستمهای چند عامله
  • اندازه گیری بلوغ حاکمیت معماری سرویس گرایی سازمان با استفاده از چارچوب COBIT
  • در صورتی که مقاله یا پایان نامه و جزوه مورد نظر خود را در اینجا پیدا نکردید، ناقص و یا حذف شده باشد به سایت ام پی فایل مراجعه کنید

    www.mpfile.ir (اینجا کلیک کنید)

    یا به شماره 09395794439 پیامک بزنید


    آشنایی با بیماری فنیل کتونوری 


    PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.

    این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است، بنابراین افراد مختلف برای این صفت ژنوتیپ های زیر را خواهند داشت:

    فرد (زن یا مرد) سالم خالص (هموزیگوس): PP

    فرد (زن یا مرد) سالم هتروزیگوس: Pp

    فرد (زن یا مرد) بیمار: pp

     

    چه عاملی باعث بروز این بیماری می شود؟

    بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.

    فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

    نشانه های بیماری

    این بیماری در بدو تولد هیچ گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهر کاملا سالمی دارد ولی به تدریج علایمی هم چون بی میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بورشدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود.عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد.با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی خوبی ندارند.قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن ها دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

    تشخیص بیماری

    تظاهرات بالینی بیمار تا ۶- ۵ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص اغلب ، زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان ناپذیر شده است.بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت خونی «فی» در بدو تولد نوزاد است.این آ زمایش باید هرچه زودتر در روزهای اول تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک است و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.

    آزمایش چگونه انجام می گیرد؟

    آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد. روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

    در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟

    باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

    در صورتی که مقاله یا پایان نامه و جزوه مورد نظر خود را در اینجا پیدا نکردید، ناقص و  یا حذف شده باشد به سایت ام پی فایل مراجعه کنید

    www.mpfile.ir (اینجا کلیک کنید)

    یا به شماره 09395794439 پیامک بزنید

    درباره :
    برچسب ها : آشنایی با بیماری فنیل کتونوری (اتوزومی مغلوب) , بیماری فنیل کتونوری , فنیل کتونوری , عوامل بروز بیماری فنیل کتونوری , نشانه های بیماری فنیل کتونوری , راههای تشخیص بیماری فنیل کتونوری , درمان بیماری فنیل کتونوری , فنیل کتونوری چیست , علایم فنیل کتونوری , بیماری فنیل کتونوری در نوزادان , دانلود مقالات زیست شناسی , دانلود مقالات علوم تجربی , دانلود کتاب های رشته تجربی , دانلود فیلم های آموزشی رشته تجربی , نمونه سوالات رشته تجربی , دانلود مقاله و نمونه سوال علوم تجربی , کنکور علوم تجربی ,
    بازدید : 438 تاریخ : نویسنده : بهرام محمدپور | نظرات ()
    ارسال نظر برای این مطلب

    نام
    ایمیل (منتشر نمی‌شود) (لازم)
    وبسایت
    :) :( ;) :D ;)) :X :? :P :* =(( :O @};- :B /:) :S
    نظر خصوصی
    مشخصات شما ذخیره شود ؟ [حذف مشخصات] [شکلک ها]
    کد امنیتیرفرش کد امنیتی
    مطالب پربازدید
    مطالب تصادفی
    مطالب پیشین
  • ترجمه مقاله تشخیص وسایل نقلیه مخرب به وسیله ی نظارت بر شبکه های Ad-hoc (شنبه 23 تیر 1397)
  • پاورپوینت ساختمان پیش ساخته دو طبقه L.S.F در 31 اسلاید کاربردی و آموزشی و کاملا قابل ویرایش (شنبه 23 تیر 1397)
  • کار تحقیقی بررسی روند رسیدگی به جرایم در تعزیرات حکومتی (شنبه 23 تیر 1397)
  • کار تحقیقی رسیدگی به دادخواست خلع ید و تخلیه با تکیه بر رویه قضایی (شنبه 23 تیر 1397)
  • کار تحقیقی بررسی حق حضانت فرزند در قانون مدنی و قانون حمایت خانواده (شنبه 23 تیر 1397)
  • کار تحقیقی بررسی حق تمتع و اسقاط تمتع در قانون مدنی (شنبه 23 تیر 1397)
  • کار تحقیقی حال شدن دیون در حقوق ایران (شنبه 23 تیر 1397)
  • کار تحقیقی بررسی جرم ارتشا در فقه و حقوق (شنبه 23 تیر 1397)
  • پاورپوینت ترنسپوزون ها (عناصر متحرک) (شنبه 23 تیر 1397)
  • پاورپوینت معرفی تکنیک نوردرن بلات(northern blot) (شنبه 23 تیر 1397)
  • پاورپوینت سوخت های زیستی(biofuel) (شنبه 23 تیر 1397)
  • مکانیسم ها و راهکارهای افزایش بیان در گیاهان تراریخت (شنبه 23 تیر 1397)
  • سوال و جواب جزای عمومی 1 پیام نور با پاسخ تشریحی (پنجشنبه 21 تیر 1397)
  • کار تحقیقی جایگاه حق ارتفاق در قانون ایران (پنجشنبه 21 تیر 1397)
  • کار تحقیقی جایگاه حق انتفاع در قانون ایران (پنجشنبه 21 تیر 1397)
  • آمار سایت
  • کل مطالب : 3854
  • افراد آنلاین : 11
  • تعداد اعضا : 2920
  • بازدید امروز : 4,878
  • باردید دیروز : 3,228
  • گوگل امروز : 4
  • گوگل دیروز : 23
  • بازدید هفته : 8,106
  • بازدید ماه : 60,345
  • بازدید سال : 104,484
  • بازدید کلی : 5,676,007
  • کدهای اختصاصی